| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 1 | 42 000.00 | 42 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией | 1 | 5 000.00 | 5 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 1 | 3 000.00 | 3 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии | 1 | 3 000.00 | 3 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 1 | 3 000.00 | 3 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение концентрации лизофосфатидилхолинов методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 1 | 3 000.00 | 3 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) методом ГХ-МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 1 | 5 000.00 | 5 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией | 1 | 2 000.00 | 2 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ- мс/мс | 1 | 2 000.00 | 2 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (наследственные болезни обмена веществ) | 1 | 21 500.00 | 21 500.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Анализ 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) НБО | 1 | 9 000.00 | 9 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Анализ сегрегации выявленного варианта/вариантов в генах РАН, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом секвенирования по Сэнгеру в семье (гиперфенилаланинемия) | 1 | 21 500.00 | 21 500.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение протяженных делеций / дупликаций в гене РАН в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 1 | 11 800.00 | 11 800.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение частых мутаций в гене РАН в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 1 | 11 800.00 | 11 800.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение мутаций в генах РАН, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 1 | 42 000.00 | 42 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 1 | 11 800.00 | 11 800.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение делеции гена ТВХ1 (22ql 1.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 1 | 14 000.00 | 14 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 1 | 17 000.00 | 17 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (первичные иммунодефициты) | 1 | 21 500.00 | 21 500.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Анализ 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) ПИД | 1 | 9 000.00 | 9 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени | 1 | 5 000.00 | 5 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии | 1 | 13 000.00 | 13 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 1 | 3 000.00 | 3 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС) | 1 | 5 000.00 | 5 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Секвенирование полного экзома без анализа данных (fastQ) cito | 1 | 51 550.00 | 51 550.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Биоинформатический анализ данных полноэкзомного секвенирования (РНС) | 1 | 15 000.00 | 15 000.00 |
| 86.90.15.000 Услуги медицинских лабораторий | Услуга | Условная единица | Определение активности общей аденозиндеаминазы (ADA) в сухом пятне крови методом ВЭЖХ | 1 | 6 000.00 | 6 000.00 |
| Итого: | | | | | | 357 450.00 |
